KNOWLEDGE HYPERMARKET


Генетика и здоровье

Гипермаркет знаний>>Биология>>Биология 10 класс>>Биология: Генетика и здоровье

Генетика и здоровье
1.    Какие виды мутаций вы знаете?
2.    Бывают ли летальные мутации у человека?
Генные заболевания. К настоящему времени известно более 2000 генетических болезней человека, однако достаточно полно изучено не более 500 из них, Причиной таких заболеваний могут быть как генные, так и хромосомные мутации. Если к болезни приводит мутация в аутосомах, причем мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген, то говорят об аутосомно-доминантном наследовании заболевания. К таким болезням относится синдром Марфана (см. § 43). Иногда доминантные гены, определяющие развитие каких-либо болезней, приводят к тяжелым поражениям только в гомозиготном состоянии (АА), а в гетерозиготном (Аа) — их эффект выражен гораздо слабее или даже совсем не проявляется. Примером таких заболеваний может служить полидактилия, при которой у ребенка развиваются дополнительные пальцы.
Если же к болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы, говорят об аутосомно-рецессивном наследовании заболевания. Так наследуется альбинизм — врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза (рис. 69). Такое отклонение возникает только у рецессивных гомозигот (аа) по данному признаку. В случае рождения гетерозиготной особи (Аа) действие рецессивного гена не проявляется. Тяжелой наследственной болезнью, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, является фенилкетонурия. Эта болезнь возникает при мутации гена, кодирующего фермент, необходимый для получения амино-кислоты тирозина из аминокислоты фенилаланина. При отсутствии этого фермента в организме младенца накапливается фенилаланин, повреждающий его нервную систему. Заболевание можно быстро определить по избытку фенилаланина в моче младенца. Если сразу же уменьшить содержание фенилаланина в пище ребенка, то развитие его мозга будет нормальным.
Если к болезни приводит патология гена половой Х-хромосомы, то речь идет о наследовании, сцепленном с полом. Примером такого заболевания может служить гемофилия.
Хромосомные болезни. Эти заболевания вызываются изменениями в числе хромосом или в их строении. В первом случае говорят о геномных мутациях, а во втором —- о хромосомных. То, что в клетках человека находится по 46 хромосом, было определено только в 1956 г. Специальная международная комиссия пронумеровала все хромосомы человека. К настоящему времени определено местонахождение многих генов в хромосомах и ведется работа по составлению полных хромосомных карт человека. После разработки номенклатуры хромосом удалось установить, что изменение их числа приводит к тяжелым наследственным заболеваниям. Было показано, что присутствие в клетках человека третьей 21-й хромосомы приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Такие дети рождаются в одном случае из 1000 и характеризуются умственной отсталостью, маленьким ростом, пониженной устойчивостью к инфекционным заболеваниям. Если в хромосомном наборе женщины отсутствует одна из Х-хромосом, то развивается синдром Шерешевского—Тернера, при котором женщины страдают бесплодием, имеют маленький рост, короткую шею. Наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (ХХY) приводит к синдрому Клайнфелътера, выражающегося в бесплодии, гигантском росте, умственной отсталости, женском типе скелета. Генотип ХХY возникает в том случае, если при образовании яйцеклеток в одну из них попадают две Х-хромосомы и при оплодотворении такая яйцеклетка сливается со сперматозоидом, несущим Y-хромосому.
10-11 59 2 1.jpg
Помимо изменения числа хромосом, к тяжелым последствиям приводят нарушения структуры хромосом. Например, при делении части 5-й хромосомы у человека наблюдается «синдром мяукания», при котором нарушено строение гортани и голос имеет особый тембр; кроме того, развивается слабоумие. При делеции участка 21-й хромосомы развивается одна из форм белокровия.
К настоящему времени доказано, что мутации могут приводить к развитию онкологических заболеваний.
Таким образом, мутации нередко приводят к очень тяжелым последствиям. Однако развитие науки позволяет значительно снизить риск возникновения генетических болезней.
Генные заболевания. Аутосомно-доминантное наследование. Аутосомно-рецессивное наследование. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомные болезни.
1.    Какова классификация генных заболеваний по типу наследования? Приведите конкретные примеры генных заболеваний каждого типа. К какому заболеванию приводит наличие лишней Х-хромосомы у мужчин?
2.    Какова причина «синдрома мяукания»?
В последние годы генетики обнаружили, что у человека имеются гены, определяющие возникновение быстрой зависимости к алкоголю, наркотикам. Люди — носители таких генов — должны быть особенно осторожны, употребляя спиртные напитки или лекарства, созданные на основе наркотиков. Знания о строении этих генов и их расположении в хромосомах помогут бороться с опасными пристрастиями.

Каменский А. А., Криксунов Е. В., Пасечник В. В. Биология 10 класс
Отправлено читателями с интернет-сайта


Онлайн библиотека с учениками и книгами, плани-конспекти уроков сБиологии 10 класса, книги и учебники согласно календарного плана планирование Биологии 10 класса

Содержание урока
1236084776 kr.jpg конспект уроку и опорный каркас                      
1236084776 kr.jpg презентация урока 
1236084776 kr.jpg акселеративные методы и интерактивные технологии
1236084776 kr.jpg закрытые упражнения (только для использования учителями)
1236084776 kr.jpg оценивание 

Практика
1236084776 kr.jpg задачи и упражнения,самопроверка 
1236084776 kr.jpg практикумы, лабораторные, кейсы
1236084776 kr.jpg уровень сложности задач: обычный, высокий, олимпиадный
1236084776 kr.jpg домашнее задание 

Иллюстрации
1236084776 kr.jpg иллюстрации: видеоклипы, аудио, фотографии, графики, таблицы, комикси, мультимедиа
1236084776 kr.jpg рефераты
1236084776 kr.jpg фишки для любознательных
1236084776 kr.jpg шпаргалки
1236084776 kr.jpg юмор, притчи, приколы, присказки, кроссворды, цитаты

Дополнения
1236084776 kr.jpg внешнее независимое тестирование (ВНТ)
1236084776 kr.jpg учебники основные и дополнительные 
1236084776 kr.jpg тематические праздники, слоганы 
1236084776 kr.jpg статьи 
1236084776 kr.jpg национальные особенности
1236084776 kr.jpg словарь терминов                          
1236084776 kr.jpg прочие 

Только для учителей
1236084776 kr.jpg идеальные уроки 
1236084776 kr.jpg календарный план на год 
1236084776 kr.jpg методические рекомендации 
1236084776 kr.jpg программы
1236084776 kr.jpg обсуждения


Если у вас есть исправления или предложения к данному уроку, напишите нам.

Если вы хотите увидеть другие корректировки и пожелания к урокам, смотрите здесь - Образовательный форум.